Почему назначают анализы на патологии после скрининга узи

Содержание

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Как часто Вы обращаетесь к врачу по своему здоровью или здоровью ребенка?
Постоянно слежу за здоровьем и прохожу плановые приемы, чтобы быть в курсе всех изменений в организме.
35.38%
Только когда появляются симптомы или боли.
39.23%
Когда накопится несколько проблем со здоровьем тогда обращаемся, нечего лишний раз туда ходить.
25.38%
Проголосовало: 130

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Блог о беременности и воспитании ребенка

Какие патологии может показать 1 скрининг?

Скрининг, понятие обширное. Его назначают не только беременным женщинам, но и другим группам населения с целью выявления скрытых патологий или возможных заболеваний. Пренатальный скрининг проводится с этими же целями. Только всё внимание направлено на ещё не родившегося малыша. Давайте детальнее разберем для чего нужен 1 скрининг беременным женщинам.

Когда и как делают 1 скрининг

Примерно в 12 недель ребёнок переходит от состояния эмбриона в стадию плода. Поэтому, скрининг 1 триместра рекомендуют проводить в промежутке с 11 по 13 неделю. На более ранних сроках многие показатели ещё невозможно определить.

Исследование включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кровь берется из вены, примерно 10 мл

УЗИ может быть проведено двумя способами:

  • Трансабдоминальным (наружно, через брюшную стенку);
  • Трансвагинальным (датчик вводится во влагалище).

Второй метод более информативен, но допустим только на первом скрининге.

Обязательно ли делать первый скрининг

Первый скрининг не является обязательной процедурой, но, как правило, его назначают всем беременным женщинам. Т.к. раннее диагностирование генетических отклонений позволяет максимально скорректировать последствия. Также, обследование может дать основание внимательнее контролировать беременность, предотвращая развитие осложнений или возможный выкидыш. Если патологии серьёзны и несовместимы с жизнью, врач направляет женщину на прерывание беременности. Будущая мать, имеет право отказаться от скрининга, предоставив соответствующее заявление. Но следует помнить, что существует группа риска, которым лучше проходить полное обследование. К ним относятся:

  • Беременные женщины, не достигшие 18 лет или старше 35 лет;
  • Женщины, перенёсшие во время беременности вирусные или инфекционные заболевания;
  • Родители, имеющие генетические отклонения, или имеющие старших детей с патологиями в развитии;
  • Женщины с вредными привычками;
  • Будущие матери вынужденные принимать сильнодействующие препараты во время беременности или непосредственно перед её наступлением;
  • Беременность, наступившая в результате близкородственной связи;
  • Женщины, имевшие ранее замершие беременности, выкидыши.

Само обследование не несёт никакой угрозы здоровью будущей матери и эмбриона.

Как подготовиться к обследованию

При трансвагинальным УЗИ, мочевой пузырь следует опорожнить непосредственно перед началом обследования.

Читайте также:  Скоро дата родов шейка сглажена, пропускает 2 пальца отходит пробка отзывы

При трансабдоминальном исследовании мочевой пузырь должен быть наполнен. Рекомендуется выпить примерно литр негазированной воды и не посещать туалет за несколько часов до УЗИ.

Газообразование в желудочно-кишечном тракте может исказить результаты исследования поэтому лучше за сутки до скрининга не употреблять газообразующую пищу.

Биохимический анализ крови проводится после ультразвукового исследования. К нему тоже стоит подготовиться. За день до забора крови, исключить продукты, которые могут вызвать аллергию и продукты нездорового питания (фастфуд, слишком жирная, острая, жаренная пища). Сдавать кровь необходимо на голодный желудок, с утра нельзя пить. Для наиболее точного результата старайтесь накануне анализа, избегать стрессовых ситуаций, физических нагрузок

Что смотрят на 1 скрининге и биохимическом анализе крови

Скрининг первого триместра позволяет определить более точный срок беременности, место прикрепления к матке плодного яйца, состояние плаценты, матки, объём околоплодных вод, количество эмбрионов, и их параметры.

Что касается непосредственно ребёнка, то тут обращается внимание на:

  • Копчико-теменной размер;
  • Состояние внутренних органов (в т.ч. и симметричность развития полушарий головного мозга, размер сердца);
  • Частота сердечных сокращений;
  • Толщина воротниковой зоны;
  • Размер носовой кости;
  • Длина костей плода;
  • Состояние и количество сосудов в пуповине.

Все полученные данные сравниваются с существующими нормами развития и делаются соответствующие выводы о протекании беременности и состоянии плода.

Главные показатели, на которые обращают внимание при анализе крови является концентрация в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A – протеин-A.

Крайне важно проводить забор крови после УЗИ, т.к. состав крови беременной женщины меняется ежедневно. И понять, соответствуют ли анализы нормам, можно только точно зная срок беременности.

Какие проблемы можно обнаружить в ходе исследования на 1 скрининге?

По уровню содержания в крови определённых веществ врачи могут сделать предположения о проблемах, сопровождающих беременность. Например, повышенный уровень ХГЧ может говорить о сахарном диабете матери, тяжёлом токсикозе или многоплодной беременности. В отношении плода, это может указывать на синдром Дауна. При пониженном показателе можно заподозрить внематочную беременность, плацентарную недостаточность, риск выкидыша, у плода — синдром Эдвардса.

При оценке уровня протеина-А, важны только пониженные показатели. Они могут говорить о плохом функционировании плаценты, некоторых генетических аномалиях у плода или угрозе прерывания беременности.

При проведении ультразвукового исследования можно обнаружить следующие проблемы:

  • Отклонение от нормы бипариетального размера головы помогает выявить замедленное развитие мозга или гидроцефалию;
  • Несоответствие сроку копчико-теменного размера указывает на генетические патологии, замедленное развитие плода;
  • Слишком большая толщина воротникового пространства считается признаком тяжёлых генетических отклонений (синдром Дауна или Эдвардса);
  • Расположение хориона (внешней оболочки плода) на нижней стенке матки говорит об опасности выкидыша;
  • Пороки развития сердца.

Возможны ли ложные результаты и почему

Данное обследование не является абсолютно точным. На его результат влияет множество факторов. Среди них и человеческий фактор (ошибка врача), и элементарная неправильная подготовка к скринингу, которая может значительно исказить данные. Также на полученные результаты влияет состояние здоровья будущей матери (например, сахарный диабет, лишний вес), способ оплодотворения (ЭКО), многоплодная беременность.

Если в результате первого скрининга появляются подозрения на какие-либо отклонения, всегда назначаются дополнительные обследования и консультации специалистов (генетика, кардиолога и пр.)

Второй метод более информативен, но допустим только на первом скрининге.

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

Различают следующие виды скрининга:

  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же, как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности:

  • выкидыша,
  • развития конфликта по резус-фактору и группе крови,
  • инфицирования плода,
  • развития тугоухости у ребенка и т. д.

В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

  • Синдром Дауна;
  • Кистозный фиброз;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Синдром Эдвардса;
  • Талассемия;
  • Дефекты нервной трубки;
  • Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
  • Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.

Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Читайте также:  Ребенок опустился в малый таз когда роды

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска. Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона). Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Похожие записи:

  • Месячные начались раньше: это может произойти из-за стресса?Почему месячные пришли раньше срока, вопрос волнующий многих женщин на.
  • Ощущение холода: почему человеку постоянно холодноПричин, по которым человек все время мерзнет, может быть множество.
  • Лекарства от грибка ногтейГрибок ногтей – распространенное заболевание, на долю которого приходится порядка.
  • Миалгия, почему болят мышцыМиалгия (myalgia – мышца; algos – боль) – это недуг.

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем. Посмотреть все записи автора Левио Меши

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Что определяют?

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев беременности. Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

  • Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
  • Кровь из вены берётся строго натощак, лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
  • Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Диета

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона:

  • сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
  • чай, кофе, какао;
  • рыбу, особенно красных сортов;
  • морепродукты;
  • соления, консервированные и копченые продукты;
  • субпродукты;
  • мясо.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Срок в неделях Допустимые показатели ХГЧ, нг/мл
10 От 25,8 до 181,6
11 От 17,4 до 130,3
12 От 13,4 до 128,5
13 От 14,2 до 114,8

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму. Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

  • многоплодной беременности;
  • синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
  • тяжёлом течении токсикоза;
  • наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

  • внематочная беременность;
  • плацентарная недостаточность;
  • высокий риск прерванной беременности;
  • синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

  • замирания беременности;
  • высокого риска невынашивания;
  • дефекта нервной трубки;
  • некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

  • возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
  • женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
  • пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка;
  • женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
  • пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
  • женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
  • беременные, состоящие в браке с близким родственником;
  • пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
  • заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Норма МоМ

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа.

Биохимический скрининг – то есть анализ венозной крови матери на выявление определенных веществ, уровень которых имеет значение при наличии определенных генетических аномалий и пороков развития. Эти особые вещества называются маркеры хромосомной патологии плода. Такой анализ также относят к скрининговым исследованиям и выполняют вместе с УЗИ в 1-ом триместре (см. скриниг 1 триместра). Более подробно о биохимическом скрининге мы поговорим чуть позже.

Читайте также:  При лейкемии может кровить из еульти влагалища после экстирпациитела иатеи

Консультацию врача-генетика по результатам полученных исследований. Также врача-генетика может и должна посетить семейная пара накануне планирования беременности при наличии определенных показаний.

Показания к обязательному генетическому консультированию

Существует перечень показаний для обязательного медико-генетического консультирования семейной пары. Эти же показания учитываются при назначении обязательного скрининга в 12 недель. Дело в том, что далеко не во всех странах мира государством выделены средства на массовое обследование всех беременных женщин с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Поэтому в определенных государствах скрининг первого триместра и последующих проводят лишь при наличии подобных показаний у супружеской пары.

  • Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями.
  • Наличие у ребенка умственной отсталости различных форм, задержки физического развития, слепоты, глухоты, синдрома дисплазии соединительной ткани в различных формах, пороков конечностей, позвоночника, черепа, пороков сердца и крупных сосудов.
  • Наличие в роду у кого-либо из родителей наследственных генетических заболеваний: у братьев, сестер, родителей, бабушек и дедушек, тети и дяди.
  • Мертворождения, привычное невынашивание беременности.
  • Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.
  • Близкородственные браки, кровосмешение.
  • Воздействие уродующих (тератогенных) факторов: вредных условий труда, химических веществ, рентгеновского излучения, определенных лекарств, особенно на ранних сроках беременности.
  • Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода.
  • Подозрительные показатели, полученные на первом скрининге беременной женщины в 1 триместре – биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 11-14 недель.

Во всех странах СНГ биохимический и ультразвуковой скрининг входят в перечень обязательных исследований всех беременных женщин и финансируется государством.

Что такое биохимический скрининг

Как мы уже говорили, биохимический анализ крови входит в комплекс скрининга первого триместра вместе с ультразвуковым исследованием плода. Этот метод основан на определении в крови беременной женщины определенных веществ, повышение или понижение уровня которых свидетельствует о риске генетических аномалий плода, а точнее — выявляет возможные хромосомные аномалии плода.

Как правило, в диагностических целях определяют два основных показателя. Они носят название маркеры ХА-хромосомных аномалий плода.

  • ХГЧ и В-свободную субъединицу ХГЧ или хорионического гонадотропина. Это тот же самый гормон беременности, который определяется в моче при помощи обычных тестов на беременность. В случае генетических тестов его определяют в лабораториях количественным способом – то есть результат выдается в виде цифрового значения. Как правило, уровень ХГЧ измеряется в нг/мл или в мМЕ\мл. Показатели этого гормона крайне зависимы от срока беременности – вплоть до суток, а также количества плодов.
  • PAPP-A или плазматический белок беременности. Это особый белок, вырабатываемый организмом и структурами плода. Этот показатель также очень чувствителен к сроку беременности и количеству плодов, повышаясь в течение беременности и при многоплодии. Результат его получают в мМЕ\мл или мЕд\мл.

Это два стандартных показателя, которых, как правило, достаточно для комбинированного с УЗИ скрининга первого триместра. Однако существуют еще несколько веществ, которые можно определять в рамках биохимического скрининга по рекомендации генетика.

  • Альфа-фетопротеин – еще один важный белок, вырабатываемый желтым телом яичников будущей матери и самим плодом. Он прогрессивно нарастает в период беременности, достигая своего максимума в 34 недели, далее его уровень постепенно идет на спад. Раньше АФП входил в перечень обязательных показателей биохимического анализа, но в последние годы выведен из скрининговых протоколов. Несмотря на это, АФП может изучаться дополнительно по назначению врача-генетика. Чаще всего его назначают при подозрении на пороки развития желудочно-кишечного тракта, передней брюшной стенки, аномалии почек и мочевыводящей системы, синдроме Дауна и Эдвардса.
  • Эстриол – гормон, в огромных количествах выделяемый формирующейся плацентой и печенью плода. Его показатели актуальны не только для оценки риска генетических нарушений у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, грубых пороков головного мозга и надпочечников плода), но и как прогностический показатель риска преждевременных родов и нарушений функции плаценты.
  • Ингибин А – гормон, выделяемый яичниками как у беременных, так и у небеременных женщин. Это не самый точный маркер генетических аномалий. Повышение его уровня может говорить о риске синдрома Дауна у плода, однако далеко не всегда это так. Оценивать этот показатель можно только вкупе с другими биохимическими и ультразвуковыми критериями.

Существуют специальные таблицы, учитывающие допустимые нормы конкретного вещества для каждого срока беременности. Важно знать, что огромное количество таблиц, приведенных в интернете, могут совершенно не соответствовать действительности, поскольку их нормы и границы индивидуальны для каждой лаборатории и даже тест-системы.

Также нужно учитывать, что на колебания уровня того или иного вещества влияют:

  • срок беременности;
  • количество плодов;
  • курение;
  • вес женщины;
  • возраст женщины;
  • прием определенных препаратов;
  • наличие гормонально-активных опухолей у матери.

Именно поэтому категорически запрещено давать какие-либо заключения о возможности пороков плода по одному из биохимических или ультразвуковых показателей! Специально для прогноза вероятности генетических аномалий у будущего ребенка используют так называемый расчет риска.

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Как проводится биохимический скрининг

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

Как подготовится к анализу

  • Прийти на голодный желудок. Анализ крови натощак – обязательное условие, поскольку после еды в крови образуется хилез, попросту говоря – мельчайшая взвесь капелек жира, которые нарушают работу многих тест-систем.
  • Не курить накануне анализа.
  • Честно отвечать на вопросы лаборанта о табакокурении, весе, принимаемых препаратах и семейной истории. Это очень важно, поскольку лаборанту совершенно все равно, курит ли беременная женщина и сколько она весит, а на результатах расчета риска это может отразиться негативным образом.

Даже если у плода подтверждена хромосомная патология, приведшая к прерыванию беременности, это не повод отчаиваться. Разумеется, это очень большой стресс для семьи, однако спустя некоторое время можно вновь планировать беременность, которая с огромной долей вероятности будет совершенно нормальной.

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

http://m.baby.ru/blogs/post/431511729-183737457/http://lyamusik.ru/beremennost/kakie-patologii-mozhet-pokazat-1-skrining/http://rew-med.info/skrining-beremennyx-kakie-zabolevaniya-mozhno-obnaruzhit-pri-analize/http://medigid.com/uzi/beremennost/1-trimestr/1-skrining/biokhimicheskiy.htmlhttp://uzikab.ru/prenatalnaya/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.

Оцените статью
Первая энциклопедия о детях для родителей