Что главнее узи или кровь при первом скрининге беременности

Содержание
  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Как часто Вы обращаетесь к врачу по своему здоровью или здоровью ребенка?
Постоянно слежу за здоровьем и прохожу плановые приемы, чтобы быть в курсе всех изменений в организме.
36.23%
Только когда появляются симптомы или боли.
38.41%
Когда накопится несколько проблем со здоровьем тогда обращаемся, нечего лишний раз туда ходить.
25.36%
Проголосовало: 138

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

+Вот писала недавно тему о том, что многократные УЗИ не показывали наличие желудка у ребенка (у нас 21 неделя).

ww w.ba by.ru/community/view/73449/forum/post/62017650/?page=2#comment62248415

Еще последующие 3 УЗИ на протяжении недели все-таки показали его наличие, но желудочек все-равно не соответствует сроку. Он должен выглядеть как пузырек (как раз такого же размера, как и желчный пузырь на этом сроке), а выглядит как маленькая кишечка — в 2 раза тоньше, чем надо.

Доктора намекают на то, что эта патология может свидетельствовать о рождении психологически нездорового мальчика.

У меня результаты 12-ти недельного УЗИ и двойного теста не показали отклонений.

В мои 23 года риск рождения ребенка с синдромом Дауна составил меньше чем 1:300, ширина межшеечного пространства — 1,5 мм.

(Да, 1:300 — процент все-же великоват..)

Но все же, что делать дальше? Куда обращаться? Ведь УЗИ уже в 8й раз делать бесполезно — от этого желудочек не изменится, а еще и навредим маленькому.

Докторов уже сменили — неменянно!

Кто сталкивался с подобным? Я уже просто не знаю что делать.

В 16.04 — заключающее УЗИ, потом, наверное, нас направят к генетикам.

По остальным показаниям — ребеночек совсем здоровенький — сердечко, косточки, личико, мозг — все соответствует нормам..

У меня результаты 12-ти недельного УЗИ и двойного теста не показали отклонений.

Патологии органов пищеварительной системы встречаются у плода нередко как самостоятельно, так и в комплексе с другими аномалиями внутренних органов. На них приходится до 21% пороков у новорождённых и 34% случаев младенческой смертности.

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898553″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?fit=805%2C536&ssl=1?v=1572898553″ src=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?resize=805%2C536″ alt=»патологии жкт плода» width=»805″ height=»536″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?w=805&ssl=1 805w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/05/patologii-zhkt-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 805px) 100vw, 805px» data-recalc-dims=»1″ />

Причины нарушений формирования органов ЖКТ у плода, статистика

Аномалии строения органов ЖКТ связаны с нарушением эмбриогенеза на стадии 4-8 недель беременности, когда идёт образование отверстия пищеварительной трубки. Изначально она заканчивается с обоих концов, однако к концу 8 недели происходит образование каналов, а слизистый эпителий закрывает просвет кишечной трубки.

Среди наиболее часто встречающихся патологий можно выделить стенозы (сужения или растяжки стенок) или атрезии (сращивания).

Больше всего страдает 12-перстная кишка, что связано с особенностями её эмбриогенеза. 1/2 случаев сопровождается пороками других внутренних органов — сердца, сосудов, прямой кишки, печени, желудка. Некоторые случаи настолько тяжёлые, что малышу при жизни придётся сделать множество операций, и они не будут являться гарантом его нормального существования.

Аномалии органов ЖКТ на УЗИ видны на сроке 11 недель. Ультразвуковая диагностика не является 100% гарантией того, что у малыша будут серьёзные отклонения, поэтому её результаты являются основанием для более детального обследования женщины.

Беременной делают кариотипирование на выявление хромосомных нарушений. Также она проходит анализ амниотической жидкости, и по результатам обследования (если они плохие и диагноз подтвердится) ей рекомендуют прервать беременность

Патологии кишечника

К аномалиям 12-перстной кишки относятся:

Атрезия. Встречается в 1 случае из 10 000. Заключается в полной непроходимости кишечника вследствие патологического сращения стенок органа. В 37% случаев сопровождается другими аномалиями — конской стопой, слиянием шейных позвонков, несимметричным положением рёбер и пр.

Ещё в 2% случаев атрезия кишечника сопровождается атрезией пищевода, гигромой заднего прохода, незавершённом поворотом желудка и т.п. В основном это типично для плода с хромосомными нарушениями, в частности с трисомией по 21 хромосоме.

90% беременностей заканчиваются выкидышем или замиранием развития в течение первых 2-х триместров. Остальные 10% беременностей с патологией 12-перстной кишки завершаются рождением детей, страдающих различными пороками: у 31% имеется обструкция дыхательных путей (закупорка инородным телом вроде кисты, опухоли), 24% — парез лицевого нерва (нарушением функциональности мимических мышц).

Только 1% малышей ведёт относительно нормальный образ жизни после проведения сложнейшей операции при условии отсутствия хромосомных нарушений.

Внутрикишечная мембрана . Это плёнка, перекрывающая просвет кишечника, появившаяся в результате нарушения разрастания внутреннего слоя 12-перстной кишки. Встречается в 1 случае из 40 000. На УЗИ визуализируется как слабоэхогенное образование. Просвет кишечника при этом сужен на несколько миллиметров, контуры слизистой оболочки чёткие.

Патология не является показанием для прерывания беременности. В зависимости от расположения мембраны она удаляется после рождения малыша методом дуоденотомии (вскрытием просвета кишечника с последующим удалением мембраны).

Мальротация. Заключается в нарушении нормального вращения и фиксации 12-перстной кишки. Если средняя кишка совершила полный оборот на кровоснобжающей ножке, это может привести к прекращению кровоснабжения и отмиранию средней кишки.

Пренатальный диагноз можно поставить с 24 недели, причём в 61,5% беременностей наблюдалось многоводие. На УЗИ выявляется анэхогенный double-buble 3 следствие расширение кишки и желудка.

Хотя даже незначительное расширение на сроке 16-22 недели должно вызывать тревогу. В норме 12-перстная кишка видна на УЗИ только с 24 недели. Дополнительно в 62% случаев выявляются у плода пороки развития сердца, мочеполовой системы, других органов ЖКТ. После исследования на кариотип в 67% случаев выявляются хромосомные отклонения, из которых на 1 месте стоит синдром Дауна.

Стеноз. Выявляется у 30% новорождённых, в основном у мальчиков. Это частичная непроходимость 12-перстного кишечника, локализованная в одном месте. В основном наблюдается в верхних отделах и сопровождается аномалиями поджелудочной железы. На УЗИ отчётливо виден на сроке от 24 недель при использовании допплеровского метода в изучении кровотока кишечника.

Читайте также:  Что значит легко возбудимая матка

Стеноз успешно устраняется и имеет более благоприятные перспективы, чем атрезия. Не требует прерывания беременности.

Megaduodenum . Это увеличение размеров 12-перстной кишки до размеров, иногда превышающих размеры желудка. Встречается в 1 случае из 7500. Может являться следствием кольцевидной поджелудочной железы, когда головка органа кольцом окручивает кишечник, либо атрезии или стеноза 12-перстной кишки. На УЗИ диагностируется на 24 неделе. Верхняя часть брюшной полости вздута очень сильно, в то время как нижняя часть впалая.

Гиперэхогенность кишечника. Чем выше плотность исследуемой ткани, тем больше будет эхогенность. На УЗИ эхогенность кишечника плода должна быть ниже эхогенности костей, но выше, чем у таких пористых органов, как печень, лёгкие или почки. Когда эхогенность кишечника равна по плотности эхогенности костной ткани, говорят о гиперэхогенности.

Патология выявляется не ранее чем на 16 неделе. Она свидетельствует об отклонении в развитии плода. Повышенная эхогенность случается при преждевременном старении плаценты, внутренних инфекциях, несоответствии размеров плода сроку беременности, эндокринном заболевании муковисцидозе, кишечной непроходимости (стенозе).

УЗИ следует пройти в нескольких разных клиниках во избежание ошибки специалиста. Только при окончательном подтверждении диагноза женщину отправляют на более детальное обследование — биохимический скрининг, анализ на ТОРЧ-инфекции, кордоцентез и анализ амниотической жидкости. Окончательный диагноз ставится на основе комплексного анализа, а не только УЗИ обследования.

Дивертикулы (кисты). Они имеют разные названия — дупликационные кисты, удвоенная кишка, энтерогенная дивертикула. Заключается в отпочковании от стенок кишки образования в эмбриональный период. Образуются не только в кишечнике, но и по всему ЖКТ от гортани до ануса.

Считается, что причиной раздвоения стенок служит нарушение кровоснабжения пищеварительной трубки плода. Кисты на УЗИ гипоэхогенны, бывают как однокамерными, так и многокамерными. Стенки кист двухслойны и имеют повышенную перистальтику, имеют гиперэхогенность, если содержат кровь.

Визуализируются кисты кишечника на 2 триместре и часто сочетаются с другими патологиями. Точность визуализации кист кишечника у плода составляет 66,6%. Данная патология не является показанием к прерыванию беременности, потому что в неосложнённых случаях оперируется и устраняется.

Аномалия формы, размера, положения и подвижности кишечника. Ко 2 триместру беременности должен обратиться вокруг брыжеечной артерии против часовой стрелки на 2700. При нарушении эмбриогенеза можно выделить следующие патологии: отсутствие поворота, несостоявшийся поворот и неполный поворот.

На УЗИ при аномалиях поворота кишечника у плода отмечается многоводие и расширение петель кишечника без перистальтики. В случае перфорации кишечника возникает микониевый перитонит — заражение вследствие выхода наружу содержимого кишечника. Обнаруживается патология поздно, только на 3 триместре, что требует немедленной подготовки женщины к родоразрешению.

Патологии печени у плода

Печень визуализируется на ультразвуковом обследовании уже на 1-м скрининге. На сроке 11-14 недель можно увидеть в верхней части брюшной полости гипоэхогенное образование в виде месяца. К 25 неделе эхогенность повышается и становится такой же, как у кишечника, а перед родами превышает по плотности кишечник.

Очень важна оценка состояния кровотока печени. Вена пуповины плода входит в печень, во 2 триместре визуализируется воротная вена. Её диаметр в норме равен 2-3 мм, а к родам увеличивается до 10-11 мм. Желчные протоки в норме визуализироваться у плода не должны.

Одна из часто встречающихся патологий плода — гепатомегалия печени — увеличение размеров органа. Для выявления аномалии применяется 3D датчик, способный визуализировать срез в продольном, поперечном и вертикальном срезах. Также можно увидеть увеличение размеров печени и на обычном УЗИ аппарате по выступающему животику, охват которого значительно превышает норму.

Одновременно с этим на экране видны различные гиперэхогенные включения. Как правило, аномалия дополняется увеличением селезёнки.

Среди причин, приводящих к увеличению размеров органов пищеварения, выделяют скрытые инфекции (токсоплазмоз, сифилис, ветрянка), а также хромосомные мутации (синдромы Дауна, Зельвегера, Беквета-Видемана).

  • При синдроме Зельвегера видны аномалии конечностей, искажение грудной клетки, кисты почек. Анализ амниотических вод выявляет нехватку дигидрокси-ацетон-фосфат-ацил-трансферазы.
  • Ветряная оспа, герпес, цитомегаловирус вызывают кальцинирование тромбов печёночной вены, что отражается на экране УЗИ монитора гиперэхогенными кальцинатами круглой формы. Также они образуются при мекониевом перитоните — отравлении содержимым кишечника плода, которое попадает в результате повреждения стенок.

В 87,5% случаев причиной увеличения печени и образования кальцификатов являются внутриутробные инфекции. Также у большинства беременных диагностируется гиперэхогенный кишечник, изменение структуры плаценты, а также большие размеры селезёнки. Патология на 3 триместре возникает в случае резус-конфликта между матерью и ребёнком.

Также не исключены и метаболические нарушения. Увеличение печени встречается при галактоземии (генетическое нарушением углеводного обмена, из-за которого галактоза не преобразуется в глюкозу), трипсинемии (отсутствия выработки пищеварительного гормона трипсина), метилмалоновой ацидемии (отсутствии превращения D-метилмалоновой кислоты в янтарную кислоту), нарушениях выделения мочевины.

Одиночные гиперэхогенные включения большого размера гораздо лучше, чем множественные разрозненные образования в сочетании с другими патологиями. Практически в 100% случаев гиперэхогенные включения большого размера устраняются до рождения малыша или в первый год жизни.

В некоторых случаях порок органов брюшной полости ставится ошибочно. Такое бывает, если брюшная полость малыша сдавливается стенками матки, патологиях миометрия или других факторах.

На экране монитора видна псевдоомфалоцеле — ошибочная визуализация выхода органов брюшной полости за пределы брюшной стенки. Иногда УЗИ «не видит» значительных пороков. Так, грыжа по форме и эхоструктуре напоминает петли кишечника, в этом плане большую помощь оказывает допплерометрия, позволяющая увидеть кровоток.

Наша клиника имеет прекрасный 4D аппарат, оснащённый всеми современными возможностями, исключающими ошибки диагностики.

Желудок

На 16-20 неделе визуализируется желудок плода как анэхогенное образование круглой или овальной формы в верхних отделах брюшной полости. Если желудок не наполнен амниотическими водами, то можно говорить об атрезии пищевода (полном отсутствии просвета).

При диафрагмальной грыже желудок смещён и также не может быть определён на УЗИ. Также амниотическая жидкость отсутствует при поражении ЦНС у плода.

Если плод заглатывает вместе с жидкостью кровь, в желудке визуализируются гиперэхогенные включения. Они также видны при опухолях желудка, но они обычно сопровождаются другими пороками развития. Размеры органа увеличиваются при кишечной непроходимости, многоводии, утолщении стенок, отсутствии малой кривизны.

Уменьшение размеров желудка типично для микрогастрии, которая возникает на фоне отсутствия мочевого пузыря или неправильного положения печени. В 52% случаев плод погибает до 24-й недели беременности, ребёнок рождается нежизнеспособным.

Щелевидный желудок характерен для недоразвитии на ранних стадиях беременности. Данная патология исправляется после рождения малыша: ребёнку конструируют желудок из части тонкого кишечника. Операция крайне сложная, но аномалия не является показанием для выполнения аборта.

Атрезия желудка характеризуется отсутствием эхотени и предполагает образование плёнки с отверстием или без него, расположенной поперёк стенок желудка. Если это изолированная патология, то в 90% случаев она устраняется хирургически. Но обычно атрезия желудка сочетается со сращиванием пищевода, асцитом (излишним скоплением жидкости), недоразвитостью лёгких.

Агенезия желудка предполагает полное отсутствие органа. Это типично для тяжёлых хромосомных аномалий, от которых плод погибает в пренатальный период. Большое значение в диагностике имеет УЗИ на 22 неделе. некоторые отклонения исчезают сами собой, а некоторые требуют немедленного вмешательства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Очень важна оценка состояния кровотока печени. Вена пуповины плода входит в печень, во 2 триместре визуализируется воротная вена. Её диаметр в норме равен 2-3 мм, а к родам увеличивается до 10-11 мм. Желчные протоки в норме визуализироваться у плода не должны.

Одна из часто встречающихся патологий плода — гепатомегалия печени — увеличение размеров органа. Для выявления аномалии применяется 3D датчик, способный визуализировать срез в продольном, поперечном и вертикальном срезах. Также можно увидеть увеличение размеров печени и на обычном УЗИ аппарате по выступающему животику, охват которого значительно превышает норму.

Генетик: консультация при беременности. Беременные женщины могут быть поражены количеством и разнообразием доступных пренатальных тестов. Анализы крови, анализы мочи, ежемесячные медицинские осмотры, скрининг-тесты и отслеживание семейной истории — все это помогает оценить здоровье мамы и ее ребенка.

Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.

  • интерпретировать результаты анализов и определить риски наследственных патологий
  • объяснить полученные результаты
  • предложить те или иные виды диагностики
  • рассказать, с чем предстоит иметь дело при той или иной патологии и предложить варианты дальнейших решений в отношении беременности (или ухода за ребенком, если консультация произошла уже после родов)

Консультация генетика при планировании беременности – это лучшее время для генетического консультирования — до того, как женщина забеременеет. Консультант может помочь ей понять любые факторы риска. Но даже во время беременности может быть полезна встреча с генетиком.

Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна. А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.

Кому нужна консультация генетика при беременности:

  • стандартный пренатальный скрининг-тест имеет ненормальный результат
  • инвазивные методы диагностики указывают на наличие патологии
  • либо родитель, либо близкий родственник имеет наследственное заболевание или врожденный дефект
  • у любого из родителей уже есть дети с врожденными дефектами, умственными или генетическими нарушениями
  • у будущей матери было два или более выкидыша или дети, которые умерли в младенчестве
  • будущей маме будет 35 лет и старше, или же отец ребенка старше 45 лет
  • существует обеспокоенность по поводу генетических дефектов, которые часто происходят в этнической или расовой группе
  • любой из родителей обеспокоен последствиями воздействия радиации, лекарств, незаконных наркотиков, инфекций или химических веществ

Личная встреча с генетиком

Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи. Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями. Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.

Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.

Читайте также:  Чёрный кал причины у подростка причины

Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.

Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.

Как проходит консультации у генетика?

Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.

Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Как подготовиться к консультации у генетика?

  • Обсудите с вашим партнером / семьей, какую информацию вы хотите узнать о беременности
  • Запишите все свои вопросы о вариантах скрининга и тестирования, о которых вы слышали или читали
  • Запишите все лекарства или другие воздействия, которые вы имели во время беременности
  • Получите подробную информацию о вашей семейной истории и семейной истории вашего партнера. Например, испытывали ли члены семьи что-либо из следующего?

врожденные пороки развития в семье

задержка развития или речи

ограниченные интеллектуальные возможности

Целью дородового генетического консультативного визита является предоставление возможности будущим родителям принимать решения, которые лучше для них. Проходить генетическое тестирование во время беременности — это личное решение, которое не всегда легко принять. Наличие актуальной информации и поддержки может помочь сделать это решение проще.

Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка. Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.

Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству. Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью. Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти. в возрасте 4 или 5 лет.

Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.

Как найти врача генетика ?

Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае. Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.

Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.

Строение и размеры желудка у плода

Увеличение желудка, отсутствие или микрогастрия у плода встречаются нечасто. Такие аномалии часто несовместимы с жизнью малыша после рождения, если не провести вовремя операцию. Для обнаружения пороков развития ЖКТ проводится УЗИ. К 20 неделе пищеварительная система ребенка сформирована, органы хорошо визуализируются и можно сделать необходимые замеры.

Причины появления аномалий пищеварительного органа в период внутриутробного развития связаны с образом жизни матери, экологией и наследственностью.

Основные параметры

Строение органа

На УЗИ в 20 недель желудок у плода имеет округлую или овальную форму анэхогенного образования с жидким содержимым. Расположен в верхнем квадранте животика. Размеры зависят от количества заглатываемых околоплодных вод. В норме орган должен перистальтировать. При отсутствии визуализации желудка в течение 30-минутного наблюдения говорят о плохом наполнении органа, его отсутствии, дистопии вследствие врожденной грыжи, отсутствия соединения с пищеводом.

Размеры желудка

Таблица замеров по неделям позволяет судить о нормальности развития посредством измерения диаметра животика плода:

Болезни и отклонения

Именно с 16 по 20 недельный период может наблюдаться патология, что поражает желудочно-кишечный тракт. Как только при скрининге имеется подозрение на какую-либо аномалию, то назначается УЗИ в динамике на 22 неделе беременности. Среди пороков встречаются:

  • Артрезия или отсутствие естественных проходов. Зачастую это невизуализация пилорического или антральной зоне. Часто сочетается с многоводием, аномалиями гортани и пищевода, дисплазией легких.
  • Артезия пищевода. Из-за отсутствия проходного отверстия пищеварительного органа не наполняется амниотической жидкостью, оттого не визуализируется. Причиной также может послужить пороки ЦНС, расщелина губы, нейромышечные патологии.
  • Микрогастрия, когда желудок уменьшен, имеет неправильную форму (цилиндрическую) и не соответствует периоду развития плода.
  • Макрогастрия, когда орган слишком большой. Развивается на фоне обтурации и непроходимости кишечника. Дополнительными дифпризнаками, когда увеличен желудок, считаются: утолщение стенок, отсутствие малой кривизны, сужение преддверия воронкообразной формы.
  • Гастромегалия, когда орган слишком расширен. Также может быть вариацией макрогастрии (когда орган большой).
  • Щелевидный желудок, как следствие недоразвития в ходе онотогенеза. Становится меньше норм.
  • Аномалии расположения. Когда происходит смещение или удвоение органа.

Причины отклонений от нормы

Неправильные размеры желудка у плода, его отсутствие провоцируют такие факторы:

  • инфекционные болезни матери;
  • дефицит полезных веществ;
  • употребление противопоказанных препаратов при беременности;
  • плохая экология;
  • наследственность;
  • патологии плаценты.

Диагностика

Определить аномалии развитие желудка у плода возможно только по УЗИ. Изображение на аппарате позволяет определить объем, размеры органа в динамике и в реальном времени уже с 20 недели. Также есть возможность определить наличие «псевдосодержимого», что характеризуется заглатыванием плодом крови, появившейся в околоплодных водах после амниоцентеза или при отслойке плаценты. УЗИ позволяет дифференцировать это состояние с опухолями в желудке.

Лечение отклонений

Микрогастрия желудка плода, как и макрогастрия, щелевидный орган требуют тщательного наблюдения во время беременности и после рождения. Зачастую маленький желудок лечится консервативно: диетой и препаратами. Но если патология сопровождается ГЭР (рефлюкс-эзофагитом) у родившегося ребенка, нужна антирефлюксная операция. Атрезия пилорической зоны лечится хирургически. При этом успех операции достигает 90%. Иногда принимается решение создать искусственную полость из частей тонкого кишечника, что позволит задерживать пищу и усваивать ее в большей мере.

Если был диагностирован пилоростеноз (неправильное строение пилорического участка и увеличенный желудок у плода), для обеспечения нормального прохода еды в 12-перстную кишку, также потребуется операция сразу после рождения ребенка. При тяжелых пороках в развитии нескольких органов и систем женщине может быть предложен вариант прерывания беременности. В противном случае малыш вряд ли выживет после рождения.

Маленький желудок на узи у плода

Желудок, который выглядит значительно меньше ожидаемого размера, также может быть признаком скрытой аномалии. Обнаружение маленького желудка при динамическом наблюдении свидетельствуете необходимости детального морфологического исследования структур плода. Было обнаружено, что 27 из 52 (52%) плодов с маленькими желудками имели неблагорпиятный перинатальный исход.

Тем не менее, если этот признак отмечается изолированно и носит транзиторныи характер с дальнейшей нормализацией размеров желудка при последующих обследованиях, исход, наиболее вероятно, будет благоприятным, как это было отмечено у всех 12 таких плодов в вышеупомянутом исследовании.

Обнаружение уменьшения размеров или отсутствия желудка, наболее вероятно, свидетельствует о возможности неблагоприятного исхода при наблюдении после 24 нед беременности, чем в более ранние сроки.

Помимо того, что отсутствие эхотени желудка или его маленькие размеры могут являться как потенциальными признаками атрезии пищевода, так и нормальным вариантом развития, эти признаки также обнаруживаются при целом ряде других патологических состояний. Было установлено, что отсутствие жидкости в желудке связано с нехваткой плоду амниотической жидкости для глотания.

По данным публикаций о невизуализации желудка маловодие часто регистрируется при различных патологических состояниях плода, включая аномалии мочеполовой системы, хромосомные нарушения и задержку внутриутробного развития плода (ЗВРП). Это также может быть связано с расстройствами нормального механизма глотания, как это, возможно, происходит у плодов с пороками ЦНС, расщелиной губы и нейромышечными заболеваниями.

И наконец, желудок может содержать жидкость, но не обнаруживаться, если он смещен с ожидаемого места расположения в верхнем левом квадранте, как это бывает у плодов с диафрагмальной грыжей.

Иногда при эхографическом обследовании в пренатальном периоде в желудке плода могут определяться гиперэхогенные включения, которые были названы «псевдосодержимое» желудка, поскольку обычно они представляют собой транзиторно визуализируемые конгломераты проглоченных скоплений клеток или их фрагментов. «Псевдосодержимое» желудка плода следует дифференцировать с такими с патологическими образованиями, как опухоль желудка. Его обнаружение обычно не сочетается с наличием какой-либо другой патологии.

Хотя иногда «псевдосодержимое» может возникать вследствие заглатывания крови, излившейся в околоплодные воды после амниоцентеза или при отслойке плаценты. В этой связи при его обнаружении необходимо провести тщательный осмотр области прикрепления плаценты для исключения признаков ее отслойки. Кроме того, необходимо также обратить внимание на расширение петель тонкого кишечника в брюшной полости плода, поскольку вероятность наличия «псевдосодержимого» желудка увеличивается при замедлении перистальтики кишечника на фоне его обструкции.

При отсутствии клинических или эхографических признаков отслойки плаценты или пороков развития плода изолированное выявление «псевдосодержимого» желудка может быть интерпретировано как вариант нормального состояния, которое не требует дальнейшего специального наблюдения.

Прочие нарушения состояния желудка, которые могут определяться пренатально, включают в себя варианты обструкции его пилорического отдела, такие как мембрана, стеноз или атрезия привратника, а также грыжи пищеводного отверстия. Гипертрофический стеноз привратника обычно формируется через несколько недель после рождения, но очень редко может обусловливать расширение желудка во внутриутробном периоде.

Обнаружение у плода аномального расширения желудка может представлять определенную трудность, поскольку его нормальные размеры могут значительно варьировать. Дополнительными признаками в этих случаях могут служить многоводие, утолщение стенок желудка, воронкообразная суженная форма преддверия желудка и исчезновение изгиба его малой кривизны. Потенциально сложной Для антенатальной диагностики также является грыжа пищеводного отверстия, поскольку она может иметь сходство с диафрагмальной грыжей, при которой только часть желудка выходит в грудную полость.

Таким образом, и та и другая грыжи могут приводить к возникновению в грудной полости кистозной структуры, у которой будет прослеживаться связь с желудком. Специфический диагноз грыжи пищеводного отверстия должен рассматриваться только в тех случаях, когда небольшой участок желудка выходит в грудную полость, а дополнительные признаки, характерные для диафрагмальной грыжи, отсутствуют, а именно: смещение органов средостения, уменьшение окружности брюшной полости, многоводие, плевральный или перикардиальный выпот и другие структурные аномалии.

Важность дифференцирования этих двух пороков состоит в том, что грыжа пищеводного отверстия имеет лучший прогноз, чем грыжа диафрагмы. Она обычно не сочетается с другими структурными или хромосомными аномалиями и не рассматривается как потенциальное показание к проведению внутриутробных хирургических вмешательств.

Маленький желудок у плода

Кто нибудь сталкивался с маленьким желудком у плода? 32 недели, сказали может потому я сама не поела перед узи, еще завтра пойду — но начиталась уже и капец страшно(

это вам на каком сроке говорили?

Такой же бред наговорили! Маленький желудок и большой желчный! Типа все наоборот. К году он своим маленьким желудком 12 кг наел

У моего вообще желудок не увидели. Но я за 5 часов до УЗИ ела последний раз. На следующий день натопталась и на УЗИ пошла. Все норм!!

это наверное на первом скрининге было? надеюсь и я завтра наемся и желудочек будет хороших размеров

уго даже так! а на следующий день много кушали перед узи?) я вот думаю целую шоколадку точно съесть… сильно переживали?

Много ела! Аж тошнота началась! Переживала, хоть и могла себя успокоить тем, что раньше то все норм было. Но все равно неспокойно было.

спасибо за ответ! иду через час, очень боюсь… сижу объедаюсь уже не могу

Понимаю Ваше волнение. Как прошло?! Все хорошо же.

в принципе да, как только легла врач сказала что уже нормальный размер а через минуту опять маленький… может опорожнил его как раз, в общем еще контроль через пару недель

Все должно быть хорошо. Здоровья крепкого. я уверенна, что все у вас в порядке!))

Вам что сказали или написали, что он именно маленький или малого наполнения? Мне все узи писали, что желудок норма, а последний раз пару дней назад, что «желудок малого наполнения», я испугалась сначала, но мне два разных врача потом объяснили, что все ок, просто голодный был, вот и все.

Я не помню что говорили, но тоже ставили проблемы с желудком у малыша. Назначили повторно УЗИ через две недели. И всё норм. Потом сказали, что-то тоже про еду и всё такое

молюсь чтоб все было хорошо! очень страшно

Главное молитесь. Я всю беременность к Матренушке обращалась. Свечки ставила. И главное, не забыть потом поблагодарить)надеюсь, что с вашим малышом всё отлично дай бог вам здоровья

Надеюсь ничего страшного, они пугают больше

ну как пугают, если по нормам он должен быть больше((тоже надеюсь!!

Меня пугали что плод очень маленький для моего срока (первенец) что допарывать придётся и т. д… В итоге родила 3800.
Подруге по узи сказали что у ребёнка деформация желудка, будет инвалид, собрали консилиум врачей, дали ей выбор убирать или рожать… Конечно она родила… Совершенно здоровый ребёнок без потологий… Сейчас малышу уже почти 7 лет… Скоро в школу.
Надеюсь у вас тоже все хорошо будет, просто подстраховаться надо.

Расшифровка УЗИ желудка у плода на втором скрининге

Сонография позволяет осмотреть и оценить состояние внутренних органов. Пристальному изучению подвергаются такие органы как сердце, селезенка, легкие, почки, мочевой пузырь, и, конечно, желудок. Подробнее о втором скрининге.

Почему важно оценить состояние внутренних органов малыша? Дело в том, что некоторые отклонения в их развитии являются маркерами хромосомных аномалий. Таким беременным в дальнейшем рекомендуют консультацию генетика.

Время скринингового исследования (16-22 недели) выбрано с учетом того, чтобы при обнаружении тяжелых аномалий внутриутробного развития, несовместимых с жизнью, можно было бы прервать беременность.

Нормы размеров желудка плода на УЗИ и возможные отклонения

Желудок плода в 16-20 недель может иметь вариабельные размеры. Их определяют в миллиметрах. Нормальные размеры желудка у плода по неделям представлены в таблице.

При исследовании могут быть выявлены следующие отклонения:

  • большой или маленький желудок у плода на УЗИ;
  • отсутствие органа;
  • наличие псевдосодержимого;
  • щелевидный желудок;
  • атрезия желудка у плода.

Причины отклонений желудка плода от нормы

Желудок на УЗИ определяется как округлое или овальное анэхогенное образование, расположенное в верхнелевых отделах полости живота. Изменения с его стороны могут быть признаками патологии желудочно-кишечного тракта или косвенными признаками других неблагоприятных состояний.

Если желудка у плода на УЗИ не видно, то предполагают атрезию пищевода. В таком случае орган есть, но он не наполняется амниотическими водами. Отсутствие эхотени может говорить о маловодии, а это косвенно свидетельствует о патологии почек, хронических инфекциях матери, патологии плаценты, гестозе. Иногда желудок у плода не визуализируется, если смещен с обычного места. Такое состояние бывает при диафрагмальной грыже.

Жидкость в желудке порой отсутствует по причине пороков ЦНС, при расщелине губы, нейромышечных болезнях.

«Псевдосодержимое» желудка – это различные гиперэхогенные включения. Они образуются при заглатывании скоплений клеток. Иногда так проявляется внутриутробная опухоль, но она редко диагностируется изолированно, ей сопутствуют другие аномалии. Проглоченная кровь также дает картину наполненного желудка. В таком случае нужно искать причину кровотечения и тщательно обследовать плаценту на предмет отслойки. Кровь может появиться после выполнения амниоцентеза.

Если не обнаружено патологии плаценты или других пороков, то изолированное наличие «псевдосодержимого» принимают за вариант нормы.

Причиной увеличенного желудка у плода может быть обтурация кишечника и его непроходимость. Но следует помнить, что желудок может расширяться до значительных размеров и это является нормой. Поэтому при отклонении размеров органа от нормы нужно искать дополнительные симптомы:

  • многоводие;
  • утолщение стенок органа;
  • преддверие сужено и имеет воронкообразную форму;
  • нет малой кривизны.

Микрогастрия желудка плода не возникает как отдельное врожденное заболевание. Обычно это часть патологии всего желудочно-кишечного тракта. Она может сочетаться с:

  • нарушением ротации органов брюшной полости;
  • отсутствием желчного пузыря;
  • неправильным положением печени.

При микрогастрии желудок выглядит маленьким, значительно уступает в размерах норме, может быть цилиндрической формы.

Щелевидный желудок у плода означает недорозвитие его в ходе онотогенеза.

Микрогастрия и щелевидный желудок после обнаружения подлежат наблюдению. После рождения ребенка выполняют пластическую операцию по созданию желудка из части тонкой кишки. Выполнять главные функции он не сможет, но будет задерживать пищу от прямого попадания в кишечник. Так увеличится время переваривания, ребенок сможет усваивать большее количество питательных веществ.

Атрезия желудка – редкая аномалия. Это наличие мембраны в пилорическом или антральном отделе. Иногда заращение неполное, имеется небольшое отверстие. Как и большинство пороков развития, имеет место сочетание атрезии с аномалиями гортани, пищевода, дисплазией легких, асцитом, гидротораксом. Иногда является признаком аутосомно-рецессивных наследственных болезней, сочетается с буллезным эпидермолизом. Изолированная атрезия пилорического отдела поддается хирургическому лечению, выживаемость при этом достигает 90%.

У плода может не быть желудка. Такое состояние называется агастрия или агенезия. В первом случае патология представляет собой отсутствие верхней части стенки живота и органов половины брюшной полости. Агенезия – это отсутствие органа. Крайне редкая патология, сочетается с множественными пороками других органов. Эти аномалии развития несовместимы с жизнью.

Что делать, если у плода на УЗИ выявлена патология желудка?

Любые выявленные на скрининге патологии требуют повторной УЗИ-диагностики в динамике. Ее проводят на сроке 22 недель. Если аномалии, обнаруженные на предыдущем исследовании, имели транзиторный характер, то при повторной диагностике они исчезнут. Стойкие изменения говорят в пользу серьезных врожденных заболеваний.

При тяжелых сочетанных пороках развития женщине предлагают прерывание беременности по медицинским показаниям. Рождение такого ребенка невозможно, оно закончится летальным исходом в первые несколько суток.

Юлия Шевченко, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro

Маленький желудок плода

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 96.99% вопросов.

«Псевдосодержимое» желудка – это различные гиперэхогенные включения. Они образуются при заглатывании скоплений клеток. Иногда так проявляется внутриутробная опухоль, но она редко диагностируется изолированно, ей сопутствуют другие аномалии. Проглоченная кровь также дает картину наполненного желудка. В таком случае нужно искать причину кровотечения и тщательно обследовать плаценту на предмет отслойки. Кровь может появиться после выполнения амниоцентеза.

http://lek-diagnostic.ru/articles/dostovernost_skrininga_1_trimestra/http://m.baby.ru/community/view/73449/forum/post/63170508/http://medcentr-diana-spb.ru/beremennost/anomalii-i-patologii-organov-pishhevaritelnoy-sistemyi-ploda-vyiyavlyaemyie-na-uzi/http://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/konsultacziya-genetika-pri-beremennosti.htmlhttp://imother.su/rody/malenkij-zheludok-na-uzi-u-ploda.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.

Читайте также:  Ребёнок спит на одной стороне головы новорожденных
Оцените статью
Первая энциклопедия о детях для родителей